Syndrome de Jalili
ORPHA:1873· ICD-10 H35.5· Jalili syndrome
Définition
Syndrome de Jalili associe une amélogenèse imparfaite (AI) et une dystrophie des cônes et des bâtonnets (DCB).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood