Síndrome de Jalili
ORPHA:1873· ICD-10 H35.5· Jalili syndrome
Definición
El síndrome de Jalili se caracteriza por la asociación de amelogénesis imperfecta (AI; ver este término) y distrofia de conos y bastones (CRDs; ver este término).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood