Síndrome Jalili
ORPHA:1873· ICD-10 H35.5· Jalili syndrome
Definição
A síndrome de Jalili é caracterizada pela associação de amelogénese imperfeita (AI) e distrofia retiniana de cones e bastonetes (CORD).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood