Progressieve kegeldystrofie
ORPHA:1871· ICD-10 H35.5· Progressive cone dystrophy
Definitie
Een zeldzame retinadystrofie, gekarakteriseerd door fotofobie, progressief verlies van gezichtsscherpte, nystagmus, afwijkingen van gezichtsveld, abnormaal kleurenzicht, en psychofysisch en elektrofysiologisch bewijs van functiestoornis van kegeltjes. Progressieve kegeldystrofie treedt doorgaans op in de kindertijd of vroege volwassenheid, en patiënten tonen de neiging op latere leeftijd disfunctie van staafjes te ontwikkelen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult