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Distrofia progresiva de conos

ORPHA:1871· ICD-10 H35.5· Progressive cone dystrophy

Definición

Es una distrofia retiniana poco frecuente caracterizada por fotofobia, pérdida progresiva de la agudeza visual, nistagmo, anomalías del campo visual, alteración de la visión del color y evidencias psicofísicas y electrofisiológicas de disfunción de los conos. La distrofia de conos progresiva suele presentarse en la infancia o en la edad adulta temprana, y los pacientes tienden a desarrollar disfunción de los fotorreceptores bastones en la edad adulta.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Edad de inicio
Adult