Zapfendystrophie, progressive
ORPHA:1871· ICD-10 H35.5· Progressive cone dystrophy
Definition
Eine seltene Netzhautdystrophie, die durch Photophobie, fortschreitenden Verlust der Sehschärfe, Nystagmus, Gesichtsfeldanomalien, abnormales Farbensehen und psychophysiologische und elektrophysiologische Hinweise auf eine abnorme Zapfenfunktion gekennzeichnet ist. Die progressive Zapfendystrophie tritt in der Regel in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf, und die Patienten neigen dazu, im späteren Leben eine Funktionsstörung der Stäbchenphotorezeptoren zu entwickeln.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adult