Skeletdysplasie - epilepsie - kleine gestalte-syndroom
ORPHA:1858· ICD-10 Q87.5· Skeletal dysplasia-epilepsy-short stature syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch dysostose malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door skeletdysplasie (konijnoorvormige darmbeenvleugels, vertraagde botmaturatie, afwijkingen van wervellichamen, en schisis van wervelbogen), insulten, kleine gestalte, cerebrale atrofie, en matige tot ernstige intellectuele beperking. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer afwijkingen van cornea en retina, cataract, prognathie, dentale malocclusie, brachydactylie, clinodactylie, lichte gegeneraliseerde hypotonie, en gewrichtshypermobiliteit.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal