Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-talla baja

Definición

Es un síndrome malformativo de disostosis de origen genético y poco frecuente caracterizado por displasia esquelética (alas ilíacas en forma de orejas de conejo, retraso en la edad ósea, cuerpos vertebrales anómalos y esquisis de los arcos vertebrales), crisis epilépticas, talla baja, atrofia cerebral y discapacidad intelectual de moderada a grave. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen anomalías corneales y retinianas, cataratas, prognatismo, maloclusión dental, braquidactilia, clinodactilia, hipotonía generalizada leve y articulaciones hiperextensibles.