Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille

Définition

Dysostose rare d'origine génétique caractérisée par une dysplasie squelettique (ailes iliaques de forme conique, âge osseux retardé, anomalies des corps vertébraux et schisis des arcs vertébraux), des convulsions, une petite taille, une atrophie cérébrale et une déficience intellectuelle modérée à sévère. Parmi d'autres manifestations possibles figurent des anomalies de la cornée et de la rétine, la cataracte, le prognathisme, la malocclusion dentaire, la brachydactylie, la clinodactilie, une légère hypotonie généralisée et une hyperlaxité articulaire.