Sindrome displasia scheletrica-epilessia-bassa statura

Definizione

Si tratta di una disostosi genetica rara, caratterizzata da displasia scheletrica (ali iliache a forma di orecchie di coniglio, ritardo dell'età ossea, anomalie dei corpi vertebrali e schisi degli archi vertebrali), crisi epilettiche, bassa statura, atrofia cerebrale e disabilità intellettiva moderata-grave. I pazienti possono presentare anche anomalie della cornea e della retina, cataratta, prognatismo, malocclusione dentale, brachidattilia, clinodattilia, ipotonia lieve generalizzata e articolazioni iperestensibili.