Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom
ORPHA:1858· ICD-10 Q87.5· Skeletal dysplasia-epilepsy-short stature syndrome
Definition
Ein genetisch bedingtes Dysostose-Syndrom, das durch Skelettdysplasie (kaninchenohrförmige Beckenflügel, verzögertes Knochenwachstum, Anomalien der Wirbelkörper und Spaltung der Wirbelbögen), Krampfanfälle, Kleinwuchs, Hirnatrophie und mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere variable Manifestationen sind Hornhaut- und Netzhautanomalien, Katarakt, Progenie, Zahnfehlstellungen, Brachydaktylie, Klinodaktylie, leichte generalisierte Hypotonie und überstreckbare Gelenke.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal