Botdysplasie, letaal Holmgren-type

Definitie

Een zeldzame botdysplasie, gekenmerkt door laag geboortegewicht, rhizomele dwerggroei, kromstand van femur, en korte borstkas die asfyxie uitlokt. De initiële gevallen hadden gediagnosticeerd kunnen worden als syndroom van Desbuquois, of als een recessief syndroom van Larsen. Sinds 1988 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.