Displasia ossea letale, tipo Holmgren

Definizione

La displasia ossea letale tipo Holmgren (BDLH) è una displasia scheletrica letale, caratterizzata da basso peso alla nascita, nanismo rizomelico, femori incurvati e torace corto che causa asfissia. La malattia è stata descritta in tre fratelli, nati da genitori non consanguinei di origine finlandese, e in quattro fratelli nati da genitori non consanguinei di origine francese, in assenza di una storia familiare di nanismo. I primi casi avrebbero potuto essere inquadrati nella sindrome di Desbuquois o nella sindrome di Larsen recessiva. Non sono stati descritti nuovi casi dopi il 1988.