Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell

Définition

Dysplasie osseuse létale caractérisée à la naissance par un faible poids, une petite taille avec atteinte dite rhizomélique, les fémurs recourbés et une petite cage thoracique à l'origine d'une asphyxie. Elle a été décrite chez trois fratries d'origine finlandaise dont les parents sont sains et non consanguins et chez quatre fratries d'origine française dont les parents sont non consanguins et sans antécédents familiaux de retard statural. Les premiers cas découverts ont probablement été diagnostiqués en tant que syndrome de Desbuquois ou le syndrome de Larsen récessif. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.