Displasia ósea letal tipo Holmgren

Definición

Es una displasia ósea letal caracterizada por bajo peso al nacer, talla baja rizomélica, fémur curvo y tórax corto, que provoca asfixia. Los casos iniciales podrían haber sido diagnosticados como síndrome de Desbuquois o síndrome de Larsen recesivo. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988.