Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren
ORPHA:1842· ICD-10 Q77.8· Bone dysplasia, lethal Holmgren type
Definition
Eine seltene letale Knochendysplasie, die bei der Geburt durch ein niedriges Geburtsgewicht, rhizomelen Kleinwuchs, gebogene Oberschenkelknochen und eine zu Asphyxie führende Brustkorbverkürzung gekennzeichnet ist. Die ersten Fälle wurden möglicherweise als Desbuquois-Syndrom oder als rezessives Larsen-Syndrom diagnostiziert. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal