Hyper-IgM-syndroom zonder vatbaarheid voor opportunistische infecties

Definitie

Hyper-IgM-syndroom zonder vatbaarheid voor opportunistische infecties is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie als gevolg van een defect van het adaptieve (verworven) immuunsysteem, die gekarakteriseerd wordt door normale of verhoogde IgM-gehaltes in het serum met lage of afwezige IgG-, IgA- en IgE-concentraties in het serum, en die zich manifesteert met recurrente bacteriële sinopulmonale en gastro-intestinale infecties, met frequente lymfoïde hyperplasie (perifere lymfadenopathie, hypertrofie van de tonsillen), zonder verhoogde vatbaarheid voor opportunistische infecties. Auto-immune manifestaties (waaronder immune cytopenieën, artritis en hepatitis) zijn soms geassocieerd. Immunologische bevindingen tonen afwezigheid van immunoglobuline klasse-switch recombinatie en gebrek aan defecten van somatische hypermutaties van immunoglobulinen in aanwezigheid van normale aantallen CD27+ geheugen-B-cellen.