Sindrome iper-IgM senza suscettibilità alle infezioni opportunistiche

Definizione

La sindrome iper-IgM senza infezioni opportunistiche è un'immunodeficienza primitiva rara di origine genetica, causata da un difetto dell'immunità adattativa. È caratterizzata da livelli normali o elevati di IgM e concentrazioni basse o assenti di IgG, IgA e IgE nel siero. Esordisce con infezioni batteriche sinopolmonari e gastrointestinali ricorrenti, frequente iperplasia linfoide (linfoadenopatia periferica, ipertrofia delle tonsille), in assenza di suscettibilità alle infezioni opportunistiche. Raramente si associano segni di patologie autoimmuni (citopenia, artrite, epatite). A livello immunologico sono assenti la ricombinazione dello switch di classe delle immunoglobuline e i difetti delle ipermutazioni somatiche delle immunoglobuline, in presenza di un numero normale di cellule B della memoria CD27+.