Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, causada por un defecto de la inmunidad adaptativa. Está caracterizado por niveles séricos de IgM normales o elevados con concentraciones séricas bajas o ausentes de IgG, IgA e IgE, que se manifiesta con infecciones bacterianas sinopulmonares y gastrointestinales, frecuente hiperplasia linfoide (linfadenopatía periférica, hipertrofia amigdalar), sin un aumento de la susceptibilidad a infecciones oportunistas. Ocasionalmente asocia manifestaciones autoinmunes (incluyendo citopenias autoinmunes, artritis y hepatitis). Los hallazgos inmunológicos revelan un fallo de cambio de clase de inmunoglobulina y de defectos de hipermutaciones somáticas de las inmunoglobulinas en presencia de un recuento normal de células B de memoria CD27+.