Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes

Définition

Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, dû à un défaut de l'immunité adaptative, caractérisé par des taux sériques d'IgM normaux ou élevés et des taux sériques d'IgG, d'IgA et d'IgE faibles ou nuls, qui se manifeste par des infections bactériennes sinopulmonaires et gastro-intestinales récurrentes, avec une hyperplasie lymphoïde fréquente (lymphadénopathie périphérique, hypertrophie amygdalienne), en l'absence de susceptibilité accrue aux infections opportunistes. Des manifestations auto-immunes (y compris des cytopénies immunitaires, des arthrites et des hépatites) sont parfois associées. Les résultats immunologiques révèlent l'absence de recombinaison avec commutation de classe des immunoglobulines et l'absence d'hypermutations somatiques des immunoglobulines en présence d'un nombre normal de cellules B mémoires CD27+.