Epifysaire dysplasie - gehoorverlies - dysmorfie-syndroom
ORPHA:1825· ICD-10 Q87.0· Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome
Definitie
Epifysaire dysplasie - gehoorverlies - dysmorfie-syndroom is een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, kleine gestalte, sensorineuraal gehoorverlies, faciale dysmorfie (inclusief epicanthus, brede en ingezakte neusbrug, brede en vlezige neuspunt, milde anteversie van de neusgaten, diepe nasolabiale plooien, brede mond met dunne bovenlip) en skeletanomalieën (inclusief abnormaal geplaatste duimen, brachydactylie, scoliose, dysplastische handwortelbeentjes). Patiënten vertonen ook ernstige gedragsstoornissen (agressie, hyperactiviteit), alsook gehypopigmenteerde huidletsels en hypoplastische patronen van vingers/tenen. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal