Síndrome de displasia epifisaria-hipoacusia-dismorfia

Definición

Es una anomalía congénita múltiple / síndrome dismórfico poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, discapacidad auditiva neurosensorial, dismorfia facial (incluyendo epicanthus, puente nasal ancho y deprimido, punta nasal amplia y carnosa, narinas ligeramente antevertidas, pliegues nasolabiales profundos, boca ancha con labio superior delgado) y anomalías esqueléticas (incluyendo pulgares de inserción anómala, braquidactilia, escoliosis, huesos carpales displásicos). Los afectados también presentan trastornos graves de conducta (agresión, hiperactividad), así como lesiones cutáneas hipopigmentadas e hipoplasia de los dedos. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992.