Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi
ORPHA:1825· ICD-10 Q87.0· Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome
Definizione
La sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, bassa statura, sordità neurosensoriale, dismorfismi facciali (epicanto, sella nasale ampia e infossata, punta del naso grande e carnosa, narici lievemente anteverse, pliche nasolabiali profonde e bocca grande con labbro superiore sottile) ed anomalie scheletriche (anomalo posizionamento dei pollici, brachidattilia, scoliosi, displasia delle ossa carpali). I pazienti presentano inoltre gravi disturbi del comportamento (aggressività, iperattività), lesioni cutanee ipopigmentate ed ipoplasia delle dita. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal