Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie

Définition

Un syndrome dysmorphique/d'anomalies congénitales multiples rare caractérisé par un retard de développement, un déficit intellectuel, une petite taille, un surdité neurosensorielle, une dysmorphie faciale (incluant un épicanthus, un pont nasal large et déprimé, une pointe nasale large et charnue, des narines légèrement antéversées, des plis nasolabiaux profonds, une large bouche avec une lèvre supérieure fine), et des anomalies squelettiques (incluant des pouces implantés de manière anormale, une brachydactylie, une scoliose, des os carpiens dysplasiques). Les patients peuvent aussi présenter de sévères troubles du comportement (agression, hyperactivité), ainsi que des lésions cutanées hypopigmentées et un schéma digital hypoplasique. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1992.