Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien

Definition

Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitales Anomalien, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmale gehören Gesichtsdysmorphien (Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken mit breiter fleischiger Nasenspitze, leicht antevertierte Nasenlöcher, tiefe Nasolabialfalten, breiter Mund mit dünner Oberlippe) und Skelettanomalien (abnormal platzierter Daumen, Brachydaktylie, Skoliose, dysplastische Handwurzelknochen). Die Patienten zeigen darüber hinaus schwere Verhaltensstörungen (Aggression, Hyperaktivität), sowie hypopigmentierte Hautläsionen und hypoplastische digitale Muster. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.