Geïsoleerde congenitale borsthypoplasie/aplasie

Definitie

Een zeldzame malformatie van borst, gekarakteriseerd door congenitale afwezigheid van borst en tepel (amastie), of van tepel of borstklier (respectievelijk athelie of amazie). Het kan unilateraal of bilateraal zijn, en voorkomen als een geïsoleerde malformatie of geassocieerd zijn met een syndroom of cluster van andere anomalieën.