Hypoplasie/aplasie mammaire congénitale isolée
ORPHA:180188· ICD-10 Q83.0· Isolated congenital breast hypoplasia/aplasia
Définition
Malformation mammaire rare caractérisée par l'absence congénitale des seins et des mamelons (amastie), des mamelons ou des glandes mammaires (athélie ou amasie, respectivement). Elle peut être unilatérale ou bilatérale, isolée ou associée à un syndrome ou à un groupe d'anomalies.
- Transmission
- Autosomal recessive