Ipoplasia/aplasia mammaria congenita isolata
ORPHA:180188· ICD-10 Q83.0· Isolated congenital breast hypoplasia/aplasia
Definizione
Si tratta di una malformazione rara delle mammelle, caratterizzata dall'aplasia congenita delle mammelle e dei capezzoli (amastia), o dei capezzoli, o delle ghiandole mammarie (rispettivamente, atelia e amazia). Può essere monolaterale o bilaterale; può essere isolata oppure associarsi a una sindrome o ad altre anomalie.
- Trasmissione
- Autosomal recessive