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Aplasia/hipoplasia mamaria congénita aislada

ORPHA:180188· ICD-10 Q83.0· Isolated congenital breast hypoplasia/aplasia

Definición

Es una malformación mamaria poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita de la mama y del pezón (amastia), únicamente del pezón, o de la glándula mamaria (atelia o amazia, respectivamente). Puede ser uni- o bilateral, presentándose como una malformación aislada o asociada a un síndrome o a un conjunto de otras anomalías.

Herencia
Autosomal recessive