Aplasia/hipoplasia mamaria congénita aislada
ORPHA:180188· ICD-10 Q83.0· Isolated congenital breast hypoplasia/aplasia
Definición
Es una malformación mamaria poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita de la mama y del pezón (amastia), únicamente del pezón, o de la glándula mamaria (atelia o amazia, respectivamente). Puede ser uni- o bilateral, presentándose como una malformación aislada o asociada a un síndrome o a un conjunto de otras anomalías.
- Herencia
- Autosomal recessive