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Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale

ORPHA:180188· ICD-10 Q83.0· Isolated congenital breast hypoplasia/aplasia

Definition

Eine seltene Fehlbildung der Brust, die durch das angeborene Fehlen von Brust und Brustwarze (Amastie) oder von Brustwarze oder Brustdrüse (Athelie bzw. Amazie) gekennzeichnet ist. Sie kann ein- oder beidseitig sein und als isolierte Fehlbildung auftreten oder mit einem Syndrom oder einer Gruppe anderer Anomalien verbunden sein.

Vererbung
Autosomal recessive