Proximale Xq28-duplicatiesyndroom

Definitie

Een zeldzame X-gebonden genomische aandoening, geassocieerd met interstitiële chromosomale duplicaties ter hoogte van Xq28 die het gen MECP2 omvatten. Bij mannen wordt de aandoening gekenmerkt door infantiel optredende hypotonie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, progressieve spasticiteit, insulten, gastro-intestinale symptomen, en recidiverende respiratoire infecties. Bij vrouwen is het fenotype variabeler.