Síndrome de duplicação proximal Xq28

Definição

Anomalia genómica rara ligada ao X associada a duplicações cromossómicas intersticiais em Xq28 englobando o gene MECP2. Caracteriza-se no sexo masculino por hipotonia de início infantil, atraso grave no desenvolvimento global, perturbação do desenvolvimento intelectual, espasticidade progressiva, convulsões, sintomas gastrointestinais e infeções respiratórias recorrentes. Nas mulheres, o fenótipo é mais variável.