Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale

Definizione

Si tratta di una malattia genomica rara legata all'X, associata a duplicazioni cromosomiche interstiziali in Xq28 che comprendono il gene MECP2. Nei maschi è caratterizzata da ipotonia ad esordio neonatale, grave ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, spasticità progressiva, crisi epilettiche, sintomi gastrointestinali e infezioni respiratorie ricorrenti. Nelle femmine il fenotipo è più variabile.