Syndrome de duplication Xq28 proximale

Définition

Syndrome génétique rare, lié à l'X, associé à des duplications chromosomiques interstitielles au locus Xq28 comprenant le gène MECP2. Il est caractérisé chez les garçons par une hypotonie précoce, un retard de développement sévère, une déficience intellectuelle, une spasticité progressive, une épilepsie, des symptômes gastro-intestinaux et des infections respiratoires récurrentes. Chez les femmes, le phénotype est plus variable.