Síndrome de duplicación Xq28 proximal

Definición

Es un trastorno poco frecuente de base genética ligado al cromosoma X asociado con duplicaciones cromosómicas intersticiales en Xq28 que abarca al gen MECP2. Se caracteriza, en varones, por hipotonía de inicio en el periodo de lactancia, grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, espasticidad progresiva, crisis, trastornos digestivos e infecciones respiratorias recurrentes. En mujeres, el fenotipo es más variable.