Niet-rhizomele chondrodysplasia punctata
ORPHA:176· Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata
Definitie
Niet-rhizomele chondrodysplasia punctata is een vorm van chondrodysplasia punctata, een groep van ziekten die botverkalking nabij gewrichten vanaf de geboorte delen als gemeenschappelijke kenmerk. Niet-rhizomele chondrodysplasia punctata is geen entiteit op zich, maar vertegenwoordigt verschillende ziekten met variabele klinische bevindingen en manieren van transmissie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal