Condrodisplasia pontuada não-rizomélica
ORPHA:176· Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata
Definição
A condrodisplasia não-rizomélica é uma forma de condrodisplasia punctata, um grupo de doenças em que a característica comum é a ocorrência de calcificações ósseas perto das articulações à nascença. A condrodisplasia punctata não-rizomélica não é uma entidade por si só mas engloba várias doenças com achados clínicos e tipos de hereditariedade variáveis.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant, X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal