Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
ORPHA:176· Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata
Définition
La chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique est une forme de chondrodysplasie ponctuée , un groupe de maladies caractérisées par la présence, dès la naissance, de calcifications au voisinage des articulations. La chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique n'est pas une seule entité mais regroupe plusieurs maladies de transmission variable.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant, X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal