Condrodisplasia punctata no rizomélica
ORPHA:176· Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata
Definición
La condrodisplasia punctata no rizomélica es una forma de la condrodisplasia punctata, un grupo de enfermedades caracterizadas por la presencia de calcificaciones alrededor de las articulaciones desde el nacimiento. La condrodisplasia punctata no rizomélica no constituye una entidad por si misma, sino que engloba diversas enfermedades con manifestaciones clínicas y modos de transmisión variables.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal