Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ
ORPHA:176· Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata
Definition
Die Nicht-rhizomele Chondrodysplasia punctata ist eine Form von Chodrodysplasia punctata (s. dort), einer Gruppe von Krankheiten, deren gemeinsames Merkmal bei Geburt bestehende Knochenverkalkungen in der Nähe der Gelenke sind. Die nicht-rhizomele Chondrodysplasie ist keine eigene Entität, sondern umfasst verschiedene Krankheiten mit unterschiedlichen Symptomen und unterschiedlicher Vererbung.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal