Distale duplicatie 6p-syndroom
ORPHA:1745· ICD-10 Q92.3· Distal duplication 6p syndrome
Definitie
Distale trisomie van de korte arm van chromosoom 6 wordt gekenmerkt door pre- en postnatale groeiretardatie, een patroon van specifieke gelaatskenmerken (vooral van oog), microcefalie, en ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal