Syndrome de duplication distale 6p
ORPHA:1745· ICD-10 Q92.3· Distal duplication 6p syndrome
Définition
La trisomie distale du bras court du chromosome 6 est caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal, un ensemble d'anomalies du visage spécifiques (principalement des yeux), une microcéphalie, et un retard de développement.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal