Síndrome de duplicación terminal 6p
ORPHA:1745· ICD-10 Q92.3· Distal duplication 6p syndrome
Definición
La trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 (6p) está caracterizada por un retraso del crecimiento pre- y postnatal, un patrón de características faciales específicas (más frecuentemente oculares), microcefalia y retraso del desarrollo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal