Síndome de duplicação distal 6p
ORPHA:1745· ICD-10 Q92.3· Distal duplication 6p syndrome
Definição
A trissomia distal do braço curto do cromossoma 6 é caracterizada por atraso de crescimento pré e pós-natal, um padrão de características faciais específicas (principalmente dos olhos), microcefalia e atraso no desenvolvimento.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal