Distale Duplikation 6p
ORPHA:1745· ICD-10 Q92.3· Distal duplication 6p syndrome
Definition
Die distale Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 6 ist gekennzeichnet durch prä- und postnatal verzögertes Wachstum, ein Muster spezifischer Gesichtsmerkmale (vor allem der Augen), Mikrozephalie und Entwicklungsverzögerung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal