Mozaïektrisomie 2-syndroom

Definitie

Mozaïektrisomie 2 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeirestrictie, groei- en motorische achterstand, craniofaciale dysmorfie (e.g. microcefalie, hypertelorisme, micro-/anoftalmie, hypoplasie van het middengezicht, gespleten lip/verhemelte), congenitale hart- en neuralebuisdefecten, alsook verscheidene anomalieën van het skelet (e.g. scoliose, radio-ulnaire hypoplasie, preaxiale polydactylie) en het gastro-intestinale systeem (e.g. intestinale malrotatie, ziekte van Hirschsprung). Malformaties van het centrale zenuwstelsel (waaronder ventriculomegalie, dun corpus callosum, spina bifida (open rug)) werden ook reeds gerapporteerd.