Trisomia 2 in mosaico

Definizione

La trisomia 2 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile, caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita prenatale e post-natale e ritardo dello sviluppo motorio, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, ipertelorismo, micro/anoftalmia, ipoplasia medio-facciale, labioschisi/palatoschisi), cardiopatie, difetti congeniti del tubo neurale, anomalie scheletriche (scoliosi, ipoplasia radio-ulnare, polidattilia preassiale) e gastrointestinali (malrotazione dell'intestino, malattia di Hirschsprung). Sono stati descritti pazienti con malformazioni del sistema nervoso centrale (ventricolomegalia, assottigliamento del corpo calloso, spina bifida).