Syndrome de trisomie 2 en mosaïque

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique possédant un phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un retard de croissance intra-utérin, un retard de croissance et moteur post-natal, une dysmorphie craniofaciale (comme une microcéphalie, un hypertélorisme, une micro/anophtalmie, une hypoplasie de l'étage moyen du visage, une fente labiale/palatine), des anomalies congénitales cardiaques et du tube neural, ainsi que diverses anomalies squelettiques (comme une scoliose, une hypoplasie radio-ulnaire, une polydactylie préaxiale) et gastro-intestinales (comme une malrotation intestinale, la maladie de Hirschprung). Des malformations du système nerveux central (incluant une ventriculomégalie, un corps calleux fin, une spina bifida) ont aussi été rapportées.