Síndrome de trisomía 2 en mosaico

Definición

La trisomía 2 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por restricción del crecimiento intrauterino, retraso motor y del crecimiento, dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, hipertelorismo, micro/anoftalmia, hipoplasia del tercio medio facial, labio leporino/paladar hendido), anomalías cardíacas congénitas y del tubo neural, así como diversas anomalías esqueléticas (p. ej., escoliosis, hipoplasia radiocubital, polidactilia preaxial) y anomalías gastrointestinales (p. ej., malrotación intestinal, enfermedad de Hirschsprung). También se han descrito malformaciones del sistema nervioso central (que incluyen ventriculomegalia, cuerpo calloso delgado, espina bífida).