Mosaik-Trisomie 2

Definition

Die Mosaik-Trisomie 2 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Hauptsächliche Merkmale sind intrauterine Wachstumsrestriktion, Wachstums- und motorische Verzögerung, kraniofazialen Dysmorphie (z.B. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Mikro-/Anophthalmus, Mittelgesichtshypoplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), kongenitale Herz- und Neuralrohrdefekte sowie verschiedene Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Radioulnarhypoplasie, präaxiale Polydaktylie) und gastrointestinale Anomalien (z. B. Darmmalrotation, Hirschsprung-Krankheit). Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (einschließlich Ventrikulomegalie, dünnes Corpus callosum, Spina bifida) wurden ebenfalls berichtet.